Tomasz Nadolski: historia pacjenta z chorobą Fabry’ego
Tomasz Nadolski, młody 29-letni mężczyzna, od lat zmaga się z chorobą Fabry’ego, rzadką i niezwykle wyniszczającą chorobą genetyczną. Jego historia to przejmujący obraz długiej i wyczerpującej walki o prawidłową diagnozę oraz o dostęp do ratującego życie leczenia. Od najmłodszych lat, bo już około 7. roku życia, Tomasz doświadczał pierwszych symptomów – silnych bólów stóp i dłoni. Niestety, przez aż 17 lat lekarze nie potrafili zidentyfikować źródła jego cierpienia, co doprowadziło do skrajnego wyniszczenia organizmu. Obecnie Tomasz jest w bardzo trudnej sytuacji zdrowotnej, odżywiany jest pozajelitowo, co oznacza, że przez większą część doby jest podłączony do kroplówki z niezbędnymi składnikami odżywczymi. Jego codzienne funkcjonowanie utrudniają silne dolegliwości bólowe całego ciała, a także konieczność noszenia specjalistycznych butów, które są niezbędne do poruszania się ze względu na zdeformowane stopy. Ta długotrwała choroba sprawia, że Tomasz odczuwa wszechogarniającą samotność i poczucie wyobcowania, co dodatkowo obciąża jego psychikę w tej nierównej walce o zdrowie.
Choroba Fabry’ego: wyniszczający problem genetyczny
Choroba Fabry’ego to genetyczna choroba rzadka, która dotyka głównie mężczyzn, choć może również występować u kobiet. Jej podłożem jest brak enzymu odpowiedzialnego za rozkład pewnych toksyn w organizmie. W konsekwencji te szkodliwe substancje gromadzą się w tkankach i komórkach, prowadząc do stopniowego uszkadzania kluczowych narządów. Najbardziej narażone są nerki, serce i mózg, ale choroba może wpływać na niemal każdy układ w ciele. Ta wyniszczająca choroba postępuje powoli, ale nieubłaganie, prowadząc do poważnych komplikacji zdrowotnych, które znacząco obniżają jakość życia pacjentów i skracają jego długość. Zrozumienie mechanizmu tej choroby jest kluczowe dla poszukiwania skutecznych metod leczenia i poprawy losu osób nią dotkniętych.
Objawy choroby Fabry’ego i lata poszukiwań diagnozy
Pierwsze symptomy choroby Fabry’ego u Tomasza Nadolskiego pojawiły się już we wczesnym dzieciństwie, około 7. roku życia, w postaci nieznośnych bólów stóp i dłoni. Te niepokojące sygnały były jednak przez lata ignorowane lub błędnie diagnozowane, co jest niestety częstym problemem w przypadku chorób rzadkich. Przez 17 długich lat Tomasz i jego rodzina żyli w niepewności, szukając odpowiedzi na pytanie o przyczynę jego cierpienia. Brak szybkiej i prawidłowej diagnozy miał tragiczne konsekwencje, prowadząc do skrajnego wyniszczenia organizmu i rozwoju ciężkich powikłań. Typowe objawy choroby Fabry’ego, takie jak bóle kończyn, niewydolność nerek, zmiany skórne, problemy z sercem, układem pokarmowym czy oczami, nasilały się, pogarszając stan zdrowia Tomasza. Ta długa i bolesna droga poszukiwań diagnozy podkreśla potrzebę zwiększenia świadomości na temat chorób rzadkich wśród społeczeństwa i personelu medycznego.
Leczenie choroby Fabry’ego: nadzieja w lekach i refundacji
Istnieje realna nadzieja na częściowe powstrzymanie rozwoju choroby Fabry’ego i znaczącą poprawę jakości życia pacjentów, jednak kluczowym problemem pozostaje brak refundacji leczenia w Polsce. Terapia polega na podawaniu brakującego enzymu, co może spowolnić postęp choroby i ulżyć w cierpieniu. Brak dostępu do refundowanego leczenia stawia osoby z tą rzadką chorobą w niezwykle trudnej sytuacji, zmuszając ich do poszukiwania alternatywnych, często bardzo kosztownych rozwiązań, a nawet ograniczając ich szanse na życie. Walka o refundację jest kluczowa dla zapewnienia godnych warunków życia i leczenia wszystkim pacjentom w Polsce.
Terapia enzymatyczna: jak działa lek na chorobę Fabry’ego?
Leczenie choroby Fabry’ego opiera się na terapii enzymatycznej, która ma na celu dostarczenie organizmowi brakującego enzymu – alfa-galaktozydazy A (alfa-GAL). Ten enzym jest kluczowy dla prawidłowego metabolizmu glikosfingolipidów. W przebiegu choroby Fabry’ego występuje mutacja w genie GLA, co prowadzi do niedoboru lub braku aktywności tego enzymu. W efekcie toksyczne substancje gromadzą się w komórkach, uszkadzając różne narządy, w tym nerki, serce i układ nerwowy. Podawanie brakującego enzymu w formie leku, zazwyczaj poprzez wlewy dożylne, ma za zadanie uzupełnić jego niedobór, co prowadzi do spowolnienia lub częściowego zatrzymania procesu chorobowego. Choć terapia enzymatyczna nie jest w stanie całkowicie wyleczyć choroby, znacząco łagodzi jej objawy, zapobiega dalszym uszkodzeniom narządów i pozwala pacjentom na poprawę jakości życia. To właśnie ta terapia stanowi największą nadzieję dla pacjentów takich jak Tomasz Nadolski.
Polska ostatnim krajem w UE bez refundacji leczenia
To niezwykle przygnębiające, że Polska jest ostatnim krajem w Unii Europejskiej, który nie refunduje leczenia choroby Fabry’ego. W całej Europie lek stosowany w enzymatycznej terapii zastępczej jest dostępny i refundowany, co pozwala pacjentom na regularne i nieprzerwane leczenie. Tymczasem w Polsce, mimo istnienia skutecznej metody terapeutycznej, pacjenci tacy jak Tomasz Nadolski są pozbawieni tej możliwości. Roczny koszt terapii w Polsce jest astronomiczny i szacowany na 800 tysięcy złotych, co dla większości rodzin jest kwotą nieosiągalną. Ta sytuacja prowadzi do dramatycznych konsekwencji – choroba postępuje, wyniszczając organizm, a pacjenci żyją w ciągłym strachu o przyszłość. Brak refundacji jest nie tylko kwestią finansową, ale przede wszystkim kwestią elementarnego prawa do zdrowia i życia, które powinno przysługiwać każdemu obywatelowi.
Walka o wsparcie i pomoc dla pacjentów
Walka o dostęp do leczenia choroby Fabry’ego w Polsce to nie tylko zmagania indywidualnych pacjentów, ale także zbiorowe działania organizacji pozarządowych i zaangażowanych osób. Stowarzyszenia i fundacje odgrywają kluczową rolę w podnoszeniu świadomości społecznej na temat chorób rzadkich, wspieraniu pacjentów w ich codziennych trudnościach oraz, co najważniejsze, w lobbowaniu za refundacją leczenia. Ta walka o wsparcie i pomoc jest niezbędna, aby zapewnić godne życie i szansę na zdrowie dla osób dotkniętych tą rzadką i wyniszczającą chorobą.
Stowarzyszenia i fundacje: klucz do poprawy zdrowia
W obliczu braku systemowego wsparcia, stowarzyszenia i fundacje stają się nieocenionym źródłem pomocy i nadziei dla pacjentów z chorobą Fabry’ego. Organizacje te nie tylko budują społeczność, w której chorzy mogą dzielić się swoimi doświadczeniami i wzajemnie się wspierać, ale także aktywnie działają na rzecz poprawy ich sytuacji. Przykładem jest Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, którego przedstawiciele, jak Wojciech Nadolski, są żywym dowodem na skuteczność leku. Działania tych organizacji obejmują szeroki zakres inicjatyw: od edukacji społeczeństwa i środowiska medycznego, poprzez organizowanie zbiórek pieniędzy na zakup leków, aż po intensywne działania lobbingowe skierowane do decydentów politycznych w celu doprowadzenia do refundacji terapii. Bez zaangażowania tych grup, szanse pacjentów na dostęp do leczenia byłyby jeszcze mniejsze, a ich walka o zdrowie i lepszą przyszłość znacznie trudniejsza.
Roczny koszt terapii i szanse na pomoc
Roczny koszt terapii enzymatycznej stosowanej w leczeniu choroby Fabry’ego w Polsce jest astronomiczny i wynosi około 800 tysięcy złotych. Ta kwota stanowi barierę nie do pokonania dla zdecydowanej większości pacjentów i ich rodzin. Bez refundacji, dostęp do leczenia jest możliwy jedynie poprzez indywidualne programy lekowe, dawki charytatywne od producentów lub kosztowne zbiórki publiczne. Choć istnieją mechanizmy pozwalające na uzyskanie pewnego wsparcia, nie zapewniają one stabilności i ciągłości terapii, która jest niezbędna do powstrzymania postępu choroby. Szansą na ratunek dla pacjentów jest przede wszystkim zmiana polityki zdrowotnej państwa i wprowadzenie refundacji leku. Działania podejmowane przez stowarzyszenia i fundacje, a także nagłaśnianie historii pacjentów takich jak Tomasz Nadolski, mają na celu wywarcie presji na decydentów i zwrócenie uwagi na potrzebę pilnego rozwiązania tego problemu, aby zapewnić wszystkim chorym możliwość podjęcia ratującego życie leczenia.
Długoletnia strategia leczenia chorób rzadkich – obietnica czy realna pomoc?
We wrześniu 2019 roku Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało prace nad długoletnią strategią leczenia chorób rzadkich. Ta obietnica wzbudziła nadzieję wśród pacjentów i ich rodzin, którzy od lat domagają się kompleksowych rozwiązań systemowych. Jednak minęło już sporo czasu od tej deklaracji, a realne postępy w tej dziedzinie są wciąż niewielkie. Pacjenci z chorobą Fabry’ego i innymi chorobami rzadkimi potrzebują nie tylko obietnic, ale przede wszystkim konkretnych działań, które przełożą się na dostęp do diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki. Długoletnia strategia powinna obejmować nie tylko refundację leków, ale także rozwój sieci ośrodków specjalistycznych, szkolenia dla lekarzy oraz programy wsparcia dla pacjentów i ich bliskich. Tylko w ten sposób można zapewnić realną pomoc i poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobami rzadkimi, dając im szansę na godne życie i walkę o swoje zdrowie.
Dodaj komentarz